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Gruppo italiano di studio permanente sulla sterilità di coppia e la poliabortività

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Servizi diagnostici

Translucenza nucale

In cosa consiste

Serve a misurare con l’ecografia lo spessore della nuca fetale, il cui valore oltre un certo limite può (ma non obbligatoriamente) essere correlato ad un aumentato rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 (sindrome di Down), evidenziando secondo alcuni autori fino al 90% dei feti Down nel primo trimestre. L’esame può essere associato al duo test

Quando si esegue

Quando il feto misura dai 45 agli 84 millimetri di CRL

Chi deve fare l’esame

E’ discussa l’opportunità di eseguire l’esame in tutte le gravidanze. L’esame può essere eseguito su richiesta della paziente. E’ un test di screening, non permette cioè di identificare o di escludere direttamente le anomalie cromosomiche ma seleziona pazienti a basso e ad alto rischio per cui può essere effettuato sia da pazienti a rischio aumentato sia da pazienti senza apparenti fattori di rischio.

 

Duo Test

In cosa consiste

E' un prelievo di sangue materno. Sono dosati due ormoni, la beta HCG e la plasmaproteina A (PAPP-A). In presenza di malattie cromosomiche la concentrazione nel sangue materno della prima è elevata, della seconda è ridotta.

Quando si esegue

A partire dalla 11ma settimana

Chi deve fare l’esame

E’ un test di screening, non permette cioè di identificare o di escludere direttamente le anomalie cromosomiche ma seleziona pazienti a basso e ad alto rischio per cui può essere effettuato sia da pazienti a rischio aumentato sia da pazienti senza apparenti fattori di rischio.

Sicurezza diagnostica

Non è un test diagnostico, cioè non è in grado di dire se il feto è normale o cromosomopatico. Esso individua il 65% degli anomali, con il 5,5% di falsi positivi. Se associato alla translucenza nucale, offre una attendibilità del 90%